近日，由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院領銜的全球首個遺傳性耳聾基因治療國際專家共識在細胞出版社（Cell Press）旗下期刊《Med（醫(yī)學）》發(fā)布，并登上細胞出版社官網(wǎng)頭條。該共識由該院舒易來教授團隊牽頭，聯(lián)合來自哈佛大學醫(yī)學院、東南大學、哥倫比亞大學醫(yī)學中心的教授，召集中國、美國、西班牙、英國、韓國、德國等國的46位耳科學、遺傳學、聽力學、基因治療及聽覺康復等領域專家歷時一年多制定。

　　共識嚴格采用改良版德爾菲法，最終形成30條共識聲明，內(nèi)容涵蓋倫理審查、患者篩選、術前診斷和評估、基因治療藥物遞送、術后隨訪及聽覺言語康復六大關鍵模塊，為全球遺傳性耳聾基因治療的臨床應用提供首個標準框架。

　　據(jù)世界衛(wèi)生組織（2025年）統(tǒng)計，全球超過4.3億人患有致殘性（中度及以上）聽力損失，其中兒童約3400萬。先天性聽力損失中，遺傳因素占比高達60%。近年來，基因治療作為一種全新的、針對病因的治療手段，有望恢復自然聽力，引起業(yè)內(nèi)高度關注。

　　基因治療，簡單來說，就是通過生物技術手段，將正常基因或修復異?；虻墓ぞ邔牖颊呒毎麅?nèi)，替代或修復那些導致疾病的缺陷基因，從根源上解決問題。

　　目前，針對致聾基因OTOF的基因治療臨床試驗正在多國推進。其中，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來、李華偉教授團隊研發(fā)的OTOF耳聾基因治療藥物，于2022年在國際上率先開展了遺傳性耳聾基因治療臨床試驗。該團隊迄今已成功糾正數(shù)十名OTOF耳聾患者的聽力、言語和聲源定位能力，成果發(fā)表于《柳葉刀》等頂級醫(yī)學期刊，并入選《柳葉刀》封面導讀，被國際同行評價為“聽障兒童治療的范式轉變”“標志著基因治療聽覺障礙乃至更廣泛疾病的新時代開啟”和“聽覺領域里程碑式的突破”。

　　作為該共識主要發(fā)起人之一，舒易來教授表示：“基因治療為遺傳性聽力損失帶來了革命性的希望，尤其在針對OTOF基因突變引起的耳聾，已在多國開展并顯示出積極療效。然而，全球尚未形成統(tǒng)一的臨床實施標準。在該領域獲得的經(jīng)驗促使我們有責任聯(lián)合全球專家建立遺傳性耳聾基因治療的標準框架?！?/p>

　　2024年3月起，在共識主席舒易來教授指導下，以復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院基因治療團隊為主的共識工作小組成立。在方法學上，項目得到復旦大學公共衛(wèi)生學院余勇夫教授的指導和監(jiān)督。項目還在“國際實踐指南注冊與透明化平臺”（PREPARE）進行了注冊。

　　共識明確指出，遺傳性耳聾基因治療臨床試驗要經(jīng)嚴格倫理審查，保證合法合規(guī)實施。患者篩選應基于精準的基因診斷，致病或可能致病變異需經(jīng)至少兩名臨床遺傳學家獨立確定。選擇適宜年齡的受試者，并優(yōu)先考慮重度、極重度或完全聽力損失的患者。

　　這項共識的形成是耳聾基因治療領域的里程碑。隨著更多臨床試驗的開展與相關數(shù)據(jù)的積累，共識內(nèi)容將持續(xù)更新。

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　　該研究得到國家自然科學基金委、國家重點研發(fā)項目、上海市科委、上海市教委、上海市衛(wèi)健委及德國研究基金會（DFG）等資助。

　　原標題：《耳聾可以基因治療了！全球首個專家共識發(fā)表，上海三甲醫(yī)院領銜制定》